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Sinais, Sintomas e Doenças
A cefaleia1 neuralgiforme é uma cefaleia1 rara caracterizada por crises extremamente breves, intensas e frequentes, associadas a sintomas2 autonômicos. Inclui os subtipos SUNCT e SUNA, diferenciados principalmente pelos sinais3 oculares obrigatórios no primeiro. O diagnóstico4 é clínico e o tratamento baseia-se principalmente em anticonvulsivantes, visando reduzir a frequência e a intensidade das crises.
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A fístula1 arteriovenosa é uma comunicação direta entre artéria2 e veia, sem passagem pelos capilares3, podendo ser congênita4 ou adquirida. Ela altera a hemodinâmica5, aumentando o retorno venoso6 e podendo causar insuficiência cardíaca7 de alto débito e isquemia8 distal9. Os sinais10 incluem massa pulsátil, sopro, edema11 e, em casos graves, síndrome12 do roubo e complicações cutâneas13. O diagnóstico14 é feito com Doppler e exames de imagem, e o tratamento varia de observação a embolização15 ou cirurgia.
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A síndrome1 de Heiner é uma condição rara da infância, causada por hipersensibilidade não mediada por IgE às proteínas2 do leite de vaca, com predomínio de manifestações respiratórias crônicas. Caracteriza-se por infiltrados pulmonares recorrentes, anemia ferropriva3 e dificuldade de crescimento, frequentemente confundindo-se com infecções4 respiratórias. O diagnóstico5 é clínico e a retirada do leite de vaca leva, na maioria dos casos, à resolução completa do quadro.
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A afibrinogenemia é uma doença hereditária rara caracterizada pela ausência de fibrinogênio1, essencial para a coagulação2. Provoca sangramentos desde o período neonatal, podendo evoluir com hemorragias3 graves e, paradoxalmente, eventos trombóticos4. O diagnóstico5 baseia-se em testes laboratoriais com fibrinogênio1 indetectável e confirmação genética. O tratamento consiste na reposição de fibrinogênio1, com bom prognóstico6 quando realizado de forma adequada e precoce.
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A pneumonia1 atípica é uma infecção2 pulmonar causada por microrganismos como Mycoplasma, Chlamydophila, Legionella e vírus3, com apresentação clínica mais insidiosa e sintomas4 sistêmicos5 predominantes. Diferencia-se da pneumonia1 típica por menor produção de escarro e padrão intersticial6 nos exames de imagem, além de ausculta7 médica discreta, dificultando o diagnóstico8. O tratamento baseia-se em macrolídeos, tetraciclinas ou fluoroquinolonas, com evolução geralmente favorável, embora possa haver complicações em grupos de risco.
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A uropatia obstrutiva é uma condição em que há bloqueio do fluxo urinário, levando ao aumento da pressão nas vias urinárias e possível dano renal1 progressivo. As causas são múltiplas, desde cálculos e hiperplasia2 prostática até tumores e malformações3, com manifestações que variam de dor lombar a insuficiência renal4. O diagnóstico5 precoce e o alívio rápido da obstrução são fundamentais para evitar complicações graves e preservar a função renal1.
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O vólvulo intestinal é uma emergência1 caracterizada pela torção2 de uma alça intestinal, levando à obstrução e ao risco de isquemia3 e necrose4. Afeta mais frequentemente o cólon5 sigmoide6 e pode estar associado a fatores como constipação7 crônica, megacólon8 e anomalias congênitas9. Os sintomas10 incluem dor abdominal intensa, distensão, obstipação11 e sinais12 sistêmicos13 em casos graves. O diagnóstico14 é feito por imagem e o tratamento precoce é essencial para evitar complicações graves.
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A asterixis é um sinal1 neurológico caracterizado por lapsos breves do tônus muscular2, geralmente indicando encefalopatia3 metabólica ou tóxica. Está mais frequentemente associada à encefalopatia3 hepática4, mas também ocorre em insuficiência renal5, distúrbios respiratórios, alterações metabólicas e lesões6 cerebrais. O tratamento consiste na correção da causa subjacente, sendo sua identificação precoce essencial para evitar complicações graves.
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A síndrome1 do vômito2 cíclico é um distúrbio funcional caracterizado por episódios recorrentes e intensos de náuseas3 e vômitos4, intercalados por períodos completamente assintomáticos. A condição está associada a mecanismos neurogastrointestinais complexos, com relação frequente com enxaqueca5, disfunção autonômica e fatores genéticos. O diagnóstico6 é clínico, baseado em critérios padronizados e na exclusão de outras causas de vômitos4 recorrentes.
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A insensibilidade congênita1 à dor, também dita analgesia congênita1, é uma condição extraordinariamente rara na qual uma pessoa, desde o nascimento, é incapaz de sentir dor física. Afeta poucos indivíduos, mas com ampla distribuição pelo mundo. Pessoas com essa condição podem sentir a diferença entre algo afiado e algo sem ponta, e entre quente e frio, mas não podem sentir, por exemplo, a dor de uma bebida quente queimando sua língua2.
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