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Sinais, Sintomas e Doenças
A doença de Batten compreende um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas raras, conhecidas como lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). Ela pode causar perda progressiva da visão1, epilepsia2, regressão cognitiva3, alterações motoras e perda de habilidades adquiridas. O diagnóstico4 é realizado principalmente por testes genéticos, complementados por exames neurológicos, oftalmológicos, de imagem e, em alguns subtipos, testes enzimáticos. Embora não exista cura para a maioria das formas, o tratamento multidisciplinar controla sintomas5, e a CLN2 dispõe de terapia específica com cerliponase alfa, capaz de retardar a progressão.
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A hiperprolactinemia é caracterizada pelo aumento da prolactina1 no sangue2 e pode ter causas fisiológicas3, medicamentosas ou patológicas, como o prolactinoma. O excesso desse hormônio4 pode provocar alterações menstruais, infertilidade5, redução da libido6, disfunção sexual e perda de massa óssea. O diagnóstico7 combina dosagem da prolactina1, investigação de causas secundárias e, quando indicada, ressonância magnética8 da hipófise9. O tratamento depende da causa, sendo a cabergolina a principal opção para prolactinomas, que geralmente apresentam excelente resposta terapêutica10.
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A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurológica rara, progressiva e fatal, causada pelo acúmulo de proteínas1 anormais chamadas príons no cérebro2. Caracteriza-se por deterioração cognitiva3 rápida, frequentemente acompanhada de mioclonias, alterações de equilíbrio, da coordenação e da visão4, além de outros sinais5 neurológicos. O diagnóstico6 combina avaliação clínica, ressonância magnética7, análise do líquido cefalorraquidiano8 e, em alguns casos, eletroencefalograma9. Ainda não existe tratamento capaz de interromper sua progressão; o cuidado é principalmente sintomático10, de suporte e paliativo11, e a maioria dos pacientes evolui a óbito12 no primeiro ano.
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A síndrome1 piriforme ocorre quando o nervo ciático2 é irritado ou comprimido na região profunda da nádega, geralmente em sua relação com o músculo piriforme. O quadro provoca dor glútea que pode irradiar para a parte posterior da coxa3 e da perna, frequentemente piorando ao permanecer sentado por muito tempo. O diagnóstico4 é principalmente clínico e exige a exclusão de outras causas de ciatalgia, especialmente alterações da coluna lombar. O tratamento é predominantemente conservador, com fisioterapia5, exercícios e medicamentos, enquanto infiltrações e cirurgia ficam reservadas para casos selecionados.
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A neuralgia1 pós-herpética é uma dor neuropática2 crônica que pode persistir por meses ou anos após um episódio de herpes-zóster, principalmente em idosos. Ela resulta de lesão3 dos nervos causada pela reativação do vírus4 varicela5-zóster e compromete significativamente a qualidade de vida. O diagnóstico6 é clínico e o tratamento baseia-se em medicamentos para dor neuropática2, terapias complementares e acompanhamento individualizado. A vacinação contra o herpes-zóster é a principal estratégia para prevenir essa complicação.
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As doenças demenciais são um grupo de condições que comprometem progressivamente a memória, o raciocínio, a linguagem e outras funções cognitivas, afetando a autonomia e a qualidade de vida. A Doença de Alzheimer1 é a causa mais frequente, mas também existem formas vasculares2, frontotemporais, por corpos de Lewy e associadas a outras doenças. O diagnóstico3 precoce permite identificar causas tratáveis, instituir terapias que retardam a progressão em alguns casos e oferecer suporte adequado ao paciente e à família. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para preservar a funcionalidade e o bem-estar pelo maior tempo possível.
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A anomalia de Ebstein é uma cardiopatia congênita1 rara caracterizada pelo deslocamento da válvula tricúspide, que compromete a função do ventrículo direito e pode causar insuficiência2 tricúspide, cianose3 e arritmias4. A gravidade varia de casos assintomáticos a formas graves com insuficiência cardíaca5 desde o período neonatal. O diagnóstico6 é feito principalmente por ecocardiograma7, e o tratamento depende da intensidade das alterações, podendo incluir acompanhamento clínico, controle das arritmias4 e cirurgia. Os avanços no diagnóstico6 e nas técnicas de reparo valvar têm melhorado significativamente o prognóstico8 desses pacientes.
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A hemossiderose1 é uma condição caracterizada pelo acúmulo de ferro nos tecidos, geralmente secundário a transfusões repetidas, hemólise2 crônica ou hemorragias3 alveolares. O diagnóstico4 combina avaliação clínica, exames laboratoriais, métodos de imagem e, quando necessário, biópsia5 ou ressonância magnética6 para quantificação do ferro. O tratamento é direcionado à causa de base e pode incluir quelantes de ferro, corticosteroides e imunossupressores em situações específicas. Quando não tratada, pode evoluir com lesão7 de órgãos como pulmões8, fígado9, coração10 e glândulas endócrinas11.
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A clonorquíase é uma infecção1 parasitária causada pelo verme Clonorchis sinensis, adquirida principalmente pelo consumo de peixes de água doce crus ou mal cozidos em regiões da Ásia. O parasita2 instala-se nas vias biliares3, podendo causar inflamação4 crônica, colangite, cálculos biliares e fibrose5 hepática6. O diagnóstico7 baseia-se na história epidemiológica, exame parasitológico de fezes e exames de imagem, e o tratamento é feito principalmente com praziquantel. Quando não tratada, a infecção1 crônica aumenta significativamente o risco de colangiocarcinoma8.
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A retite1 actínica2 é uma inflamação3 do reto4 causada pela radioterapia5 pélvica6, sendo uma complicação relativamente frequente no tratamento de cânceres como os de próstata7, colo do útero8, reto4 e bexiga9. Pode ocorrer de forma aguda, durante ou logo após a radioterapia5, ou de forma crônica, meses ou anos depois, causando sintomas10 como sangramento retal, dor, diarreia11, urgência12 evacuatória e, nos casos mais graves, estenoses13, fístulas14 e anemia15. O diagnóstico16 baseia-se na história de radioterapia5 e na avaliação endoscópica, e o tratamento varia conforme a gravidade, incluindo medidas de suporte, medicamentos tópicos, coagulação17 endoscópica com plasma18 de argônio, oxigenoterapia hiperbárica19 e, em casos selecionados, cirurgia.
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