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Afibrinogenemia - Uma doença rara que compromete a coagulação do sangue

Afibrinogenemia - Uma doença rara que compromete a coagulação do sangue

A afibrinogenemia é uma doença hereditária rara caracterizada pela ausência de fibrinogênio1, essencial para a coagulação2. Provoca sangramentos desde o período neonatal, podendo evoluir com hemorragias3 graves e, paradoxalmente, eventos trombóticos4. O diagnóstico5 baseia-se em testes laboratoriais com fibrinogênio1 indetectável e confirmação genética. O tratamento consiste na reposição de fibrinogênio1, com bom prognóstico6 quando realizado de forma adequada e precoce.
1 Fibrinogênio: Proteína plasmática precursora da fibrina (que dá origem à fibrina) e que participa da coagulação sanguínea.
2 Coagulação: Ato ou efeito de coagular(-se), passando do estado líquido ao sólido.
3 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
4 Trombóticos: Relativo à trombose, ou seja, à formação ou desenvolvimento de um trombo (coágulo).
5 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
6 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
Quando pensar em pneumonia atípica?

Quando pensar em pneumonia atípica?

A pneumonia1 atípica é uma infecção2 pulmonar causada por microrganismos como Mycoplasma, Chlamydophila, Legionella e vírus3, com apresentação clínica mais insidiosa e sintomas4 sistêmicos5 predominantes. Diferencia-se da pneumonia1 típica por menor produção de escarro e padrão intersticial6 nos exames de imagem, além de ausculta7 médica discreta, dificultando o diagnóstico8. O tratamento baseia-se em macrolídeos, tetraciclinas ou fluoroquinolonas, com evolução geralmente favorável, embora possa haver complicações em grupos de risco.
1 Pneumonia: Inflamação do parênquima pulmonar. Sua causa mais freqüente é a infecção bacteriana, apesar de que pode ser produzida por outros microorganismos. Manifesta-se por febre, tosse, expectoração e dor torácica. Em pacientes idosos ou imunodeprimidos pode ser uma doença fatal.
2 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
3 Vírus: Pequeno microorganismo capaz de infectar uma célula de um organismo superior e replicar-se utilizando os elementos celulares do hospedeiro. São capazes de causar múltiplas doenças, desde um resfriado comum até a AIDS.
4 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
5 Sistêmicos: 1. Relativo a sistema ou a sistemática. 2. Relativo à visão conspectiva, estrutural de um sistema; que se refere ou segue um sistema em seu conjunto. 3. Disposto de modo ordenado, metódico, coerente. 4. Em medicina, é o que envolve o organismo como um todo ou em grande parte.
6 Intersticial: Relativo a ou situado em interstícios, que são pequenos espaços entre as partes de um todo ou entre duas coisas contíguas (por exemplo, entre moléculas, células, etc.). Na anatomia geral, diz-se de tecido de sustentação localizado nos interstícios de um órgão, especialmente de vasos sanguíneos e tecido conjuntivo.
7 Ausculta: Ato de escutar os ruídos internos do organismo, para controlar o funcionamento de um órgão ou perceber uma anomalia; auscultação.
8 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
Luzes nos olhos: o que são as fotopsias e quando se preocupar

Luzes nos olhos: o que são as fotopsias e quando se preocupar

Fotopsias são percepções luminosas sem estímulo externo, representando um sintoma1 e não uma doença. Podem ter origem ocular, neurológica, vascular2 ou sistêmica, variando de condições benignas a emergências oftalmológicas. A avaliação clínica cuidadosa, com exame oftalmológico e, quando necessário, investigação neurológica, é essencial. O tratamento depende da causa, sendo crucial reconhecer sinais3 de alerta para prevenir perda visual.
1 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
2 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
3 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
Uropatia obstrutiva - os riscos do bloqueio do trato urinário

Uropatia obstrutiva - os riscos do bloqueio do trato urinário

A uropatia obstrutiva é uma condição em que há bloqueio do fluxo urinário, levando ao aumento da pressão nas vias urinárias e possível dano renal1 progressivo. As causas são múltiplas, desde cálculos e hiperplasia2 prostática até tumores e malformações3, com manifestações que variam de dor lombar a insuficiência renal4. O diagnóstico5 precoce e o alívio rápido da obstrução são fundamentais para evitar complicações graves e preservar a função renal1.
1 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
2 Hiperplasia: Aumento do número de células de um tecido. Pode ser conseqüência de um estímulo hormonal fisiológico ou não, anomalias genéticas no tecido de origem, etc.
3 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
4 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
5 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
Vólvulo intestinal - quando a torção do intestino se torna uma emergência!

Vólvulo intestinal - quando a torção do intestino se torna uma emergência!

O vólvulo intestinal é uma emergência1 caracterizada pela torção2 de uma alça intestinal, levando à obstrução e ao risco de isquemia3 e necrose4. Afeta mais frequentemente o cólon5 sigmoide6 e pode estar associado a fatores como constipação7 crônica, megacólon8 e anomalias congênitas9. Os sintomas10 incluem dor abdominal intensa, distensão, obstipação11 e sinais12 sistêmicos13 em casos graves. O diagnóstico14 é feito por imagem e o tratamento precoce é essencial para evitar complicações graves.
1 Emergência: 1. Ato ou efeito de emergir. 2. Situação grave, perigosa, momento crítico ou fortuito. 3. Setor de uma instituição hospitalar onde são atendidos pacientes que requerem tratamento imediato; pronto-socorro. 4. Eclosão. 5. Qualquer excrescência especializada ou parcial em um ramo ou outro órgão, formada por tecido epidérmico (ou da camada cortical) e um ou mais estratos de tecido subepidérmico, e que pode originar nectários, acúleos, etc. ou não se desenvolver em um órgão definido.
2 Torção: 1. Ato ou efeito de torcer. 2. Na geometria diferencial, é a medida da derivada do vetor binormal em relação ao comprimento de arco. 3. Em física, é a deformação de um sólido em que os planos vizinhos, transversais a um eixo comum, sofrem, cada um deles, um deslocamento angular relativo aos outros planos. 4. Em medicina, é o mesmo que entorse. 5. Na patologia, é o movimento de rotação de um órgão sobre si mesmo. 6. Em veterinária, é a cólica de alguns animais, especialmente a do cavalo.
3 Isquemia: Insuficiência absoluta ou relativa de aporte sanguíneo a um ou vários tecidos. Suas manifestações dependem do tecido comprometido, sendo a mais frequente a isquemia cardíaca, capaz de produzir infartos, isquemia cerebral, produtora de acidentes vasculares cerebrais, etc.
4 Necrose: Conjunto de processos irreversíveis através dos quais se produz a degeneração celular seguida de morte da célula.
5 Cólon:
6 Sigmóide: Segmento do COLO entre o RETO e o colo descendente.
7 Constipação: Retardo ou dificuldade nas defecações, suficiente para causar desconforto significativo para a pessoa. Pode significar que as fezes são duras, difíceis de serem expelidas ou infreqüentes (evacuações inferiores a três vezes por semana), ou ainda a sensação de esvaziamento retal incompleto, após as defecações.
8 Megacólon: Dilatação anormal do intestino grosso, produzida por defeitos congênitos (megacólon congênito ou doença de Hischprung) ou adquiridos (megacólon tóxico, hipotireoidismo, doença de Chagas, etc.) Associa-se à constipação persistente e episódios de obstrução intestinal.
9 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
10 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
11 Obstipação: Prisão de ventre ou constipação rebelde.
12 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
13 Sistêmicos: 1. Relativo a sistema ou a sistemática. 2. Relativo à visão conspectiva, estrutural de um sistema; que se refere ou segue um sistema em seu conjunto. 3. Disposto de modo ordenado, metódico, coerente. 4. Em medicina, é o que envolve o organismo como um todo ou em grande parte.
14 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
Estresse crônico e seus efeitos no corpo e na mente

Estresse crônico e seus efeitos no corpo e na mente

O estresse crônico1 é uma condição caracterizada pela ativação persistente dos sistemas de estresse do organismo, levando a alterações hormonais, imunológicas e metabólicas. Suas causas são multifatoriais, envolvendo fatores emocionais, sociais e clínicos, com manifestações físicas, psicológicas e cognitivas amplas. O diagnóstico2 é clínico e o tratamento baseia-se em psicoterapia, mudanças no estilo de vida e, quando necessário, uso criterioso de medicamentos.
1 Crônico: Descreve algo que existe por longo período de tempo. O oposto de agudo.
2 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
Escala de Prechtl na avaliação neurológica do bebê

Escala de Prechtl na avaliação neurológica do bebê

A escala de Prechtl é um método não invasivo que avalia o desenvolvimento neurológico de recém-nascidos por meio da observação dos movimentos espontâneos. A análise da qualidade, variabilidade e fluidez desses movimentos permite identificar precocemente alterações do sistema nervoso central1. Padrões anormais têm alto valor para paralisia2 cerebral. Trata-se de uma ferramenta confiável e de baixo custo para orientar intervenções precoces.
1 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
2 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
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