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As miopatias metabólicas são doenças genéticas raras que prejudicam a produção de energia nas fibras musculares1, levando a sintomas2 como fadiga3, dores musculares, fraqueza e intolerância ao exercício. Elas podem resultar de alterações no metabolismo4 do glicogênio5, dos ácidos graxos ou das mitocôndrias6. Algumas formas afetam também coração7, sistema nervoso8 e fígado9, podendo causar manifestações multissistêmicas. O diagnóstico10 precoce e o tratamento multidisciplinar ajudam a reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida.
1 Fibras Musculares: Células grandes, multinucleadas e individuais (cilídricas ou prismáticas) que formam a unidade básica do tecido muscular esquelético. Constituídas por uma substância mole contrátil, revestida por uma bainha tubular. Derivam da união de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS com o sincício, seguida de diferenciação.
2 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
4 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
5 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.
6 Mitocôndrias: Organelas semi-autônomas que se auto-reproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de alongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos.
7 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
8 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
9 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
10 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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O vitiligo1 ocular é uma manifestação rara do vitiligo1 em que ocorre perda de melanócitos2 em estruturas oculares, como íris3, coroide4 e retina5. Na maioria dos casos, o paciente não apresenta sintomas6, mas podem ocorrer fotofobia7, alterações da pigmentação ocular e, raramente, uveíte8. O diagnóstico9 é realizado por avaliação oftalmológica especializada, especialmente em pessoas com vitiligo1 cutâneo10 ou doenças autoimunes11 associadas.
1 Vitiligo: Doença benigna da pele, caracterizada pela ausência de pigmentação normal nas regiões afetadas, frequentemente face e mãos. Hoje já há tratamento, porém este é demorado e com resultados variáveis de pessoa para pessoa. CÓDIGO INTERNACIONAL DE DOENÇAS (CID): L80- VITILIGO.
2 Melanócitos: Células da pele que produzem o pigmento melanina.
3 Íris: Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
4 Coroide: 1. Que se assemelha a qualquer membrana e especialmente ao cório. 2. Na oftalmologia, diz-se de ou membrana que envolve o olho, situada entre a esclera e a retina.
5 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
6 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
7 Fotofobia: Dor ocular ou cefaléia produzida perante estímulos visuais. É um sintoma freqüente na meningite, hemorragia subaracnóidea, enxaqueca, etc.
8 Uveíte: Uveíte é uma inflamação intraocular que compromete total ou parcialmente a íris, o corpo ciliar e a coroide (o conjunto dos três forma a úvea), com envolvimento frequente do vítreo, retina e vasos sanguíneos.
9 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
10 Cutâneo: Que diz respeito à pele, à cútis.
11 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
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A visão1 cega é uma condição neurológica rara em que a pessoa perde a percepção consciente da visão1, mas ainda consegue responder inconscientemente a estímulos visuais. Ela geralmente ocorre após lesões2 no córtex visual do cérebro3, especialmente após AVC ou traumatismos cranianos. O diagnóstico4 envolve testes neuropsicológicos especializados, e a reabilitação neurovisual pode ajudar na adaptação funcional e na qualidade de vida.
1 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
2 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
3 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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A dieta MIND é um padrão alimentar inspirado nas dietas mediterrânea e DASH, desenvolvido para promover saúde1 cerebral e reduzir o risco de declínio cognitivo2. Ela prioriza o consumo de vegetais, frutas vermelhas, azeite de oliva, peixes, grãos integrais e oleaginosas, enquanto limita a ingestão de ultraprocessados, frituras e gorduras saturadas3. Estudos sugerem associação entre maior adesão à dieta e melhor envelhecimento cerebral, embora ainda sejam necessários mais ensaios clínicos4 para confirmação definitiva.
1 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
2 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
3 Gorduras saturadas: Elas são encontradas principalmente em produtos de origem animal. Em temperatura ambiente, apresentam-se em estado sólido. Estão nas carnes vermelhas e brancas (principalmente gordura da carne e pele das aves e peixes), leite e seus derivados integrais (manteiga, creme de leite, iogurte, nata) e azeite de dendê.
4 Ensaios clínicos: Há três fases diferentes em um ensaio clínico. A Fase 1 é o primeiro teste de um tratamento em seres humanos para determinar se ele é seguro. A Fase 2 concentra-se em saber se um tratamento é eficaz. E a Fase 3 é o teste final antes da aprovação para determinar se o tratamento tem vantagens sobre os tratamentos padrões disponíveis.
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Delírios são crenças falsas e intensamente mantidas, que persistem mesmo diante de provas contrárias, e podem ocorrer em transtornos psiquiátricos, doenças neurológicas ou uso de substâncias. O quadro pode alterar profundamente a percepção da realidade, o comportamento e os relacionamentos do paciente. O diagnóstico1 é clínico e exige investigação cuidadosa para identificar causas psiquiátricas e orgânicas. O tratamento envolve antipsicóticos, abordagem psicoterápica e manejo da doença de base, sendo fundamental o diagnóstico1 precoce.
1 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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A Doença do Núcleo Central é uma miopatia1 congênita2 rara causada, principalmente, por mutações no gene RYR1, responsável pela regulação do cálcio muscular. A doença provoca fraqueza muscular, hipotonia3 e atraso no desenvolvimento motor, com intensidade variável entre os pacientes. O diagnóstico4 envolve avaliação clínica, testes genéticos, biópsia5 muscular e exames de imagem muscular. O tratamento é multidisciplinar e inclui fisioterapia6, acompanhamento ortopédico e suporte respiratório quando necessário. Pacientes também apresentam risco aumentado de hipertermia maligna durante anestesias, exigindo cuidados específicos.
1 Miopatia: Qualquer afecção das fibras musculares, especialmente dos músculos esqueléticos.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
6 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
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O eritema1 infeccioso, ou quinta doença, é uma infecção2 viral causada pelo parvovírus B19. Sua ocorrência é comum na infância e é marcada pelo exantema3 em “face esbofeteada”. Embora geralmente seja leve e autolimitado, o eritema1 infeccioso pode causar complicações importantes em gestantes, imunocomprometidos e pacientes com anemias hemolíticas. O diagnóstico4 costuma ser clínico e o tratamento é baseado em medidas de suporte e controle dos sintomas5.
1 Eritema: Vermelhidão da pele, difusa ou salpicada, que desaparece à pressão.
2 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
3 Exantema: Alteração difusa da coloração cutânea, caracterizada por eritema, com elevação das camadas mais superficiais da pele (pápulas), vesículas, etc. Pode ser produzido por uma infecção geralmente viral (rubéola, varicela, sarampo), por alergias a medicamentos, etc.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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A corrida é uma atividade física acessível e eficaz para melhorar o condicionamento cardiovascular, auxiliar no controle do peso e promover bem-estar físico e mental. Para iniciantes, o ideal é começar gradualmente, com avaliação médica quando necessário, aquecimento adequado e escolha correta de calçados e rotina de treino. A prática regular oferece diversos benefícios à saúde1, mas também exige atenção à hidratação, recuperação e prevenção de lesões2. Com orientação adequada e progressão segura, a corrida pode ser incorporada à rotina de pessoas de diferentes idades e níveis de condicionamento físico.
1 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
2 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
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A aspiração brônquica ocorre quando substâncias como alimentos, líquidos ou secreções entram nas vias aéreas inferiores, podendo causar inflamação1, infecção2 ou obstrução. É mais comum em pessoas com disfagia3, doenças neurológicas ou rebaixamento do nível de consciência, podendo ocorrer de forma aguda ou silenciosa. O tratamento depende da gravidade e inclui suporte respiratório, antibióticos quando indicados e correção da causa predisponente.
1 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
2 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
3 Disfagia: Sensação consciente da passagem dos alimentos através do esôfago. Pode estar associado a doenças motoras, inflamatórias ou tumorais deste órgão.
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A presbiacusia1 é uma perda auditiva neurossensorial progressiva relacionada ao envelhecimento, caracterizada principalmente pela dificuldade de compreender a fala, sobretudo em ambientes ruidosos. Resulta de alterações degenerativas2 na cóclea, no nervo auditivo e nas vias centrais, com influência de fatores genéticos e ambientais.
1 Presbiacusia: Perda da acuidade auditiva associada ao envelhecimento.
2 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
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