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A epilepsia1 autolimitada com pontas centrotemporais é uma das síndromes epilépticas focais mais comuns da infância e costuma desaparecer até a adolescência. As crises ocorrem principalmente durante o sono e podem causar contrações na face2, formigamento na boca3, dificuldade para falar e salivação excessiva. O diagnóstico4 é baseado nas características das crises e no eletroencefalograma5, que geralmente mostra pontas centrotemporais típicas. O prognóstico6 é geralmente favorável, embora algumas crianças possam apresentar alterações transitórias de linguagem, aprendizagem, atenção ou comportamento.
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A doença de Batten compreende um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas raras, conhecidas como lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs). Ela pode causar perda progressiva da visão1, epilepsia2, regressão cognitiva3, alterações motoras e perda de habilidades adquiridas. O diagnóstico4 é realizado principalmente por testes genéticos, complementados por exames neurológicos, oftalmológicos, de imagem e, em alguns subtipos, testes enzimáticos. Embora não exista cura para a maioria das formas, o tratamento multidisciplinar controla sintomas5, e a CLN2 dispõe de terapia específica com cerliponase alfa, capaz de retardar a progressão.
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A hiperprolactinemia é caracterizada pelo aumento da prolactina1 no sangue2 e pode ter causas fisiológicas3, medicamentosas ou patológicas, como o prolactinoma. O excesso desse hormônio4 pode provocar alterações menstruais, infertilidade5, redução da libido6, disfunção sexual e perda de massa óssea. O diagnóstico7 combina dosagem da prolactina1, investigação de causas secundárias e, quando indicada, ressonância magnética8 da hipófise9. O tratamento depende da causa, sendo a cabergolina a principal opção para prolactinomas, que geralmente apresentam excelente resposta terapêutica10.
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A pletismografia reúne técnicas que medem variações de volume no organismo, sendo utilizada principalmente na avaliação pulmonar e vascular1. Na pneumologia, permite medir volumes que a espirometria2 não determina diretamente e identificar restrição, hiperinsuflação3 e aprisionamento aéreo. Na área vascular1, algumas modalidades ajudam a avaliar alterações da circulação4 arterial e da função venosa. É um exame não invasivo, seguro e geralmente bem tolerado, cuja realização varia conforme a finalidade.
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As fraturas cominutivas ocorrem quando o osso se quebra em três ou mais fragmentos1, geralmente após traumas de alta energia ou em ossos fragilizados. Por serem mais complexas, podem estar associadas a lesões2 de músculos3, vasos sanguíneos4, nervos e outros tecidos próximos. O diagnóstico5 é feito principalmente por radiografias, com tomografia computadorizada6 em casos complexos ou para planejamento cirúrgico. O tratamento depende da estabilidade e da gravidade da fratura7 e pode envolver imobilização, cirurgia e reabilitação para recuperar a função.
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O tabagismo prejudica praticamente todos os órgãos e está relacionado a doenças cardiovasculares1, respiratórias, cânceres e alterações reprodutivas e imunológicas. As substâncias tóxicas da fumaça provocam inflamação2, estresse oxidativo, danos ao DNA e alterações vasculares3 que favorecem o desenvolvimento de doenças. O fumo passivo também traz riscos importantes, especialmente para crianças, gestantes e pessoas expostas regularmente à fumaça do tabaco. Parar de fumar produz benefícios desde as primeiras horas e reduz progressivamente o risco de doenças graves e morte prematura.
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A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurológica rara, progressiva e fatal, causada pelo acúmulo de proteínas1 anormais chamadas príons no cérebro2. Caracteriza-se por deterioração cognitiva3 rápida, frequentemente acompanhada de mioclonias, alterações de equilíbrio, da coordenação e da visão4, além de outros sinais5 neurológicos. O diagnóstico6 combina avaliação clínica, ressonância magnética7, análise do líquido cefalorraquidiano8 e, em alguns casos, eletroencefalograma9. Ainda não existe tratamento capaz de interromper sua progressão; o cuidado é principalmente sintomático10, de suporte e paliativo11, e a maioria dos pacientes evolui a óbito12 no primeiro ano.
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O álcool afeta praticamente todo o organismo, com seu consumo podendo causar danos ao cérebro1, fígado2, coração3, sistema digestivo4 e imunológico. O uso frequente ou excessivo também aumenta o risco de câncer5, alterações metabólicas, dependência, acidentes e problemas sociais. Na gestação, não há quantidade de álcool considerada segura, devido ao risco de prejuízos permanentes ao desenvolvimento fetal. De modo geral, quanto menor o consumo de álcool, menor o risco para a saúde6, e padrões problemáticos de uso devem ser avaliados e tratados.
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A epigenética estuda mecanismos capazes de regular a atividade dos genes sem modificar a sequência do DNA. Esse campo ajuda a compreender como células1 com o mesmo material genético podem desempenhar funções tão diferentes e como ambiente, desenvolvimento e envelhecimento interagem com o funcionamento do genoma.
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O declínio cognitivo1 em idosos abrange desde mudanças leves e normais do envelhecimento até alterações mais significativas, como o comprometimento cognitivo1 leve (CCL) e as demências. Suas causas incluem doenças neurodegenerativas, fatores vasculares2 e condições tratáveis, como depressão e deficiência de vitamina3 B12. O diagnóstico4 envolve avaliação clínica, testes cognitivos5 e, quando necessário, exames de imagem e biomarcadores. O tratamento é individualizado e a prevenção se faz por meio de atividade física, controle cardiovascular e estímulo social e intelectual, que desempenham papel central na saúde6 cerebral ao longo da vida.
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