AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 de Gitelman é uma doença genética rara dos rins2 que provoca perda excessiva de potássio e magnésio pela urina3, levando a sintomas4 como fadiga5, cãibras, fraqueza muscular e tonturas6. A condição resulta de mutações no gene SLC12A3, afetando o funcionamento do túbulo contornado distal7 renal8. O diagnóstico9 baseia-se principalmente em alterações laboratoriais típicas e pode ser confirmado por testes genéticos. Embora não tenha cura, o tratamento com reposição de eletrólitos10 e acompanhamento médico adequado permite boa qualidade de vida para a maioria dos pacientes.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
3 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
4 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
5 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
6 Tonturas: O indivíduo tem a sensação de desequilíbrio, de instabilidade, de pisar no vazio, de que vai cair.
7 Distal: 1. Que se localiza longe do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Espacialmente distante; remoto. 3. Em anatomia geral, é o mais afastado do tronco (diz-se de membro) ou do ponto de origem (diz-se de vasos ou nervos). Ou também o que é voltado para a direção oposta à cabeça. 4. Em odontologia, é o mais distante do ponto médio do arco dental.
8 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
9 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
10 Eletrólitos: Em eletricidade, é um condutor elétrico de natureza líquida ou sólida, no qual cargas são transportadas por meio de íons. Em química, é uma substância que dissolvida em água se torna condutora de corrente elétrica.
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A Síndrome1 Ovariana Metabólica Poliendócrina (SOMP) é a nova proposta de nomenclatura para a antiga Síndrome1 dos Ovários2 Policísticos (SOP), destacando o caráter metabólico e sistêmico3 da doença. A condição envolve alterações hormonais, resistência à insulina4, irregularidade menstrual e hiperandrogenismo. O diagnóstico5 permanece baseado nos critérios tradicionais, mas a nova terminologia busca representar melhor a fisiopatologia6 real da síndrome1. O tratamento inclui mudanças no estilo de vida, controle metabólico e manejo hormonal individualizado.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Ovários: São órgãos pares com aproximadamente 3cm de comprimento, 2cm de largura e 1,5cm de espessura cada um. Eles estão presos ao útero e à cavidade pelvina por meio de ligamentos. Na puberdade, os ovários começam a secretar os hormônios sexuais, estrógeno e progesterona. As células dos folículos maduros secretam estrógeno, enquanto o corpo lúteo produz grandes quantidades de progesterona e pouco estrógeno.
3 Sistêmico: 1. Relativo a sistema ou a sistemática. 2. Relativo à visão conspectiva, estrutural de um sistema; que se refere ou segue um sistema em seu conjunto. 3. Disposto de modo ordenado, metódico, coerente. 4. Em medicina, é o que envolve o organismo como um todo ou em grande parte.
4 Resistência à insulina: Inabilidade do corpo para responder e usar a insulina produzida. A resistência à insulina pode estar relacionada à obesidade, hipertensão e altos níveis de colesterol no sangue.
5 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
6 Fisiopatologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
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As miopatias metabólicas são doenças genéticas raras que prejudicam a produção de energia nas fibras musculares1, levando a sintomas2 como fadiga3, dores musculares, fraqueza e intolerância ao exercício. Elas podem resultar de alterações no metabolismo4 do glicogênio5, dos ácidos graxos ou das mitocôndrias6. Algumas formas afetam também coração7, sistema nervoso8 e fígado9, podendo causar manifestações multissistêmicas. O diagnóstico10 precoce e o tratamento multidisciplinar ajudam a reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida.
1 Fibras Musculares: Células grandes, multinucleadas e individuais (cilídricas ou prismáticas) que formam a unidade básica do tecido muscular esquelético. Constituídas por uma substância mole contrátil, revestida por uma bainha tubular. Derivam da união de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS com o sincício, seguida de diferenciação.
2 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
4 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
5 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.
6 Mitocôndrias: Organelas semi-autônomas que se auto-reproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de alongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos.
7 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
8 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
9 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
10 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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Delírios são crenças falsas e intensamente mantidas, que persistem mesmo diante de provas contrárias, e podem ocorrer em transtornos psiquiátricos, doenças neurológicas ou uso de substâncias. O quadro pode alterar profundamente a percepção da realidade, o comportamento e os relacionamentos do paciente. O diagnóstico1 é clínico e exige investigação cuidadosa para identificar causas psiquiátricas e orgânicas. O tratamento envolve antipsicóticos, abordagem psicoterápica e manejo da doença de base, sendo fundamental o diagnóstico1 precoce.
1 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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A Doença do Núcleo Central é uma miopatia1 congênita2 rara causada, principalmente, por mutações no gene RYR1, responsável pela regulação do cálcio muscular. A doença provoca fraqueza muscular, hipotonia3 e atraso no desenvolvimento motor, com intensidade variável entre os pacientes. O diagnóstico4 envolve avaliação clínica, testes genéticos, biópsia5 muscular e exames de imagem muscular. O tratamento é multidisciplinar e inclui fisioterapia6, acompanhamento ortopédico e suporte respiratório quando necessário. Pacientes também apresentam risco aumentado de hipertermia maligna durante anestesias, exigindo cuidados específicos.
1 Miopatia: Qualquer afecção das fibras musculares, especialmente dos músculos esqueléticos.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
6 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
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O eritema1 infeccioso, ou quinta doença, é uma infecção2 viral causada pelo parvovírus B19. Sua ocorrência é comum na infância e é marcada pelo exantema3 em “face esbofeteada”. Embora geralmente seja leve e autolimitado, o eritema1 infeccioso pode causar complicações importantes em gestantes, imunocomprometidos e pacientes com anemias hemolíticas. O diagnóstico4 costuma ser clínico e o tratamento é baseado em medidas de suporte e controle dos sintomas5.
1 Eritema: Vermelhidão da pele, difusa ou salpicada, que desaparece à pressão.
2 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
3 Exantema: Alteração difusa da coloração cutânea, caracterizada por eritema, com elevação das camadas mais superficiais da pele (pápulas), vesículas, etc. Pode ser produzido por uma infecção geralmente viral (rubéola, varicela, sarampo), por alergias a medicamentos, etc.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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A aspiração brônquica ocorre quando substâncias como alimentos, líquidos ou secreções entram nas vias aéreas inferiores, podendo causar inflamação1, infecção2 ou obstrução. É mais comum em pessoas com disfagia3, doenças neurológicas ou rebaixamento do nível de consciência, podendo ocorrer de forma aguda ou silenciosa. O tratamento depende da gravidade e inclui suporte respiratório, antibióticos quando indicados e correção da causa predisponente.
1 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
2 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
3 Disfagia: Sensação consciente da passagem dos alimentos através do esôfago. Pode estar associado a doenças motoras, inflamatórias ou tumorais deste órgão.
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A virose intestinal, ou gastroenterite1 viral aguda, é uma causa comum de diarreia2, especialmente em crianças, idosos e imunocomprometidos, sendo geralmente autolimitada. Ela caracteriza-se por diarreia2 aquosa, vômitos3 e dor abdominal, com risco de desidratação4 como principal complicação. O tratamento é baseado principalmente em hidratação adequada, sendo a prevenção dependente de higiene e vacinação.
1 Gastroenterite: Inflamação do estômago e intestino delgado caracterizada por náuseas, vômitos, diarréia e dores abdominais. É produzida pela ingestão de vírus, bactérias ou suas toxinas, ou agressão da mucosa intestinal por diversos mecanismos.
2 Diarréia: Aumento do volume, freqüência ou quantidade de líquido nas evacuações.Deve ser a manifestação mais freqüente de alteração da absorção ou transporte intestinal de substâncias, alterações estas que em geral são devidas a uma infecção bacteriana ou viral, a toxinas alimentares, etc.
3 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
4 Desidratação: Perda de líquidos do organismo pelo aumento importante da freqüência urinária, sudorese excessiva, diarréia ou vômito.
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A falta de ar sem doença pulmonar é um sintoma1 em que o paciente sente dificuldade para respirar mesmo com pulmões2 estruturalmente normais. Suas causas são variadas, incluindo doenças cardíacas, anemia3, distúrbios metabólicos ou neuromusculares e fatores psicológicos. O diagnóstico4 é clínico e o tratamento depende do fator desencadeante e, quando adequado, costuma levar à melhora significativa dos sintomas5 e da qualidade de vida.
1 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
2 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
3 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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A zigomicose, atualmente denominada mucormicose, é uma infecção1 fúngica2 invasiva rara e altamente agressiva, que acomete principalmente pacientes imunocomprometidos. Caracteriza-se por angioinvasão, necrose3 tecidual e rápida progressão, sendo a forma rinocerebral a mais frequente.
1 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
2 Fúngica: Relativa à ou produzida por fungo.
3 Necrose: Conjunto de processos irreversíveis através dos quais se produz a degeneração celular seguida de morte da célula.
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