Teste de DNA nas fezes: um novo método de detecção do câncer colorretal

O que é o teste de DNA nas fezes?

O teste de DNA nas fezes é um exame de rastreamento populacional, indicado para detectar sinais¹ precoces de câncer² colorretal e de pólipos³ avançados, antes do aparecimento de sintomas⁴. Seu princípio biológico baseia-se no fato de que células⁵ neoplásicas⁶ e pré-neoplásicas⁶ do cólon⁷ e do reto⁸ sofrem descamação⁹ contínua, liberando material genético alterado diretamente no lúmen¹⁰ intestinal, que é eliminado nas fezes.

Esse DNA contém mutações somáticas em genes relacionados à carcinogênese colorretal, como KRAS, APC e TP53, além de padrões anormais de metilação do DNA, que refletem alterações epigenéticas típicas do processo neoplásico¹¹. Algumas versões do teste também avaliam marcadores de RNA, ampliando a sensibilidade para detecção de lesões¹² biologicamente ativas.

Paralelamente, o exame inclui a pesquisa imunológica de hemoglobina¹³ humana, permitindo identificar sangramento microscópico¹⁴, muitas vezes imperceptível a olho¹⁵ nu. Diferentemente da pesquisa isolada de sangue¹⁶ oculto nas fezes, o teste de DNA fecal combina análise molecular com detecção imunológica, tornando-se mais abrangente e sensível, especialmente para tumores iniciais que nem sempre sangram de forma contínua, mas já liberam DNA alterado.

É importante ressaltar que o teste não estabelece diagnóstico¹⁷ definitivo, funcionando como uma ferramenta de triagem: resultados positivos indicam a necessidade de colonoscopia¹⁸, que permanece o exame confirmatório e terapêutico padrão.

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Como se processa o teste de DNA nas fezes?

O processo de realização do teste de DNA nas fezes é simples, seguro e predominantemente domiciliar, o que contribui significativamente para sua aceitação. Após prescrição médica, o paciente recebe um kit de coleta padronizado, geralmente enviado diretamente ao seu endereço ou retirado em laboratório credenciado.

O kit contém um dispositivo coletor adaptável ao vaso sanitário, frasco ou tubo para amostra, solução preservadora, materiais de identificação e instruções detalhadas. Não é necessário preparo intestinal, jejum, restrições alimentares ou suspensão de medicamentos, o que o diferencia de forma marcante da colonoscopia¹⁸. A coleta é feita durante uma evacuação habitual, obtendo-se uma amostra de fezes inteira, da qual porções específicas são destinadas à análise molecular e à pesquisa de sangue¹⁶ oculto.

Após a adição da solução conservante, a amostra é estabilizada para evitar degradação do DNA e enviada ao laboratório. O processamento envolve extração do DNA fecal, técnicas de amplificação molecular por PCR¹⁹, análise de marcadores de metilação e detecção imunológica de hemoglobina¹³ humana. Algoritmos validados integram esses dados, gerando um resultado classificado como positivo ou negativo. Em caso de positividade, a colonoscopia¹⁸ é formalmente indicada para investigação diagnóstica e possível tratamento.

De acordo com as diretrizes atuais, o teste deve ser repetido a cada três anos em indivíduos de risco médio, desde que o resultado seja negativo.

Para quem está indicado o teste de DNA nas fezes?

O teste de DNA nas fezes é indicado principalmente para adultos assintomáticos com risco médio para câncer² colorretal. As principais diretrizes internacionais recomendam seu uso a partir dos 45 anos de idade, estendendo-se até aproximadamente 75 anos, podendo chegar aos 80–85 anos em indivíduos selecionados, de acordo com expectativa de vida²⁰, comorbidades²¹ e estado funcional.

É uma opção especialmente útil para pessoas que recusam, postergam ou apresentam dificuldades logísticas para realizar colonoscopia¹⁸, como limitações de acesso, receio do procedimento ou contraindicações relativas à sedação²².

Entretanto, o teste não é indicado para indivíduos de alto risco, incluindo aqueles com história pessoal ou familiar significativa de câncer² colorretal, adenomas avançados, síndromes genéticas hereditárias, doença inflamatória intestinal ou achados prévios relevantes em colonoscopias anteriores.

Também não deve ser utilizado em pacientes sintomáticos, como aqueles com sangramento retal, anemia ferropriva²³, dor abdominal persistente ou perda de peso não intencional, situações que exigem avaliação diagnóstica direta e imediata por colonoscopia¹⁸. 

Qual é o grau de certeza do teste de DNA nas fezes?

A acurácia do teste de DNA nas fezes é considerada elevada para a detecção de câncer² colorretal, com sensibilidade em torno de 92–95%, segundo grandes estudos clínicos. Para adenomas avançados, a sensibilidade é menor, variando aproximadamente entre 40–50%, o que reflete a menor carga de DNA alterado nessas lesões¹² quando comparadas aos tumores invasivos.

A especificidade do teste situa-se entre 87–94%, o que significa que uma parcela dos resultados positivos não será confirmada na colonoscopia¹⁸ subsequente, caracterizando falsos positivos. Já os falsos negativos, estimados em cerca de 5–8%, representam a principal limitação do método, pois podem atrasar o diagnóstico¹⁷ se o exame não for repetido no intervalo recomendado.

Comparado à pesquisa imunológica isolada de sangue¹⁶ oculto nas fezes, o teste de DNA fecal apresenta maior sensibilidade para câncer², embora não substitua a colonoscopia¹⁸, que permanece o método mais completo para detecção e remoção de pólipos³.

Quando utilizado de forma regular, dentro de programas estruturados de rastreamento, o teste contribui para redução significativa da mortalidade²⁴ por câncer² colorretal, estimada entre 20–30%.

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Quais são os riscos e as possíveis complicações do teste de DNA nas fezes?

Os riscos associados ao teste de DNA nas fezes são mínimos, uma vez que se trata de um exame não invasivo, indolor e realizado fora do ambiente hospitalar. Não há risco de perfuração intestinal, sangramento, infecção²⁵ ou complicações anestésicas, como pode ocorrer, embora raramente, com procedimentos endoscópicos.

Os principais impactos adversos são indiretos. Resultados falso-positivos podem gerar ansiedade e levar à realização de colonoscopias que, ao final, não confirmam doença relevante. Por outro lado, resultados falso-negativos podem oferecer uma falsa sensação de segurança, especialmente se o exame não for repetido conforme recomendado ou se surgirem sintomas⁴ posteriormente.

Por isso, é fundamental que o teste de DNA nas fezes seja compreendido como parte de uma estratégia contínua de rastreamento, e não como um exame isolado definitivo. A interpretação adequada dos resultados e o seguimento médico regular são essenciais para garantir sua segurança e eficácia clínica.