A doença de Stargardt, também conhecida como distrofia1 macular de Stargardt, é uma doença degenerativa2 progressiva que atinge a mácula3, região central da retina4. Ela afeta, pois, a visão central5, impossibilitando distinguir cores e a percepção de detalhes. Embora seja uma doença rara, acometendo cerca de 1 em 10.000 pessoas, ela é a forma mais comum de degeneração macular6 hereditária. Manifesta-se quase sempre na infância ou adolescência, embora os sintomas7 possam começar a se desenvolver mais tarde na vida.
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1 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
2 Degenerativa: Relativa a ou que provoca degeneração.
3 Mácula: Mácula ou mancha é uma lesão plana, não palpável, constituída por uma alteração circunscrita da cor da pele.
4 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
5 Visão central: Visão central é aquela na qual a imagem cai no centro da retina, em uma área chamada mácula. Esta visão é cheia de detalhes.
6 Degeneração macular: A degeneração macular destrói gradualmente a visão central, afetando a mácula, parte do olho que permite enxergar detalhes finos necessários para realizar tarefas diárias tais como ler e dirigir. Existem duas formas - úmida e seca. Na forma úmida, há crescimento anormal de vasos sanguíneos no fundo do olho, podendo extravasar fluidos que prejudicam a visão central. Na forma seca, que é a mais comum e menos grave, há acúmulo de resíduos do metabolismo celular da retina, aliado a graus variáveis de atrofia do tecido retiniano, causando uma perda visual central, de progressão lenta, podendo dificultar a realização de algumas atividades como ler e escrever ou a identificação de traços de fisionomia.
7 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.